Laboratorio de Neurogenética

 

 

El Laboratorio de Neurogenética del CIBN es el único laboratorio dentro del sistema de salud público que ofrece pruebas de genéticas de apoyo diagnóstico para:

- Enfermedad de Huntington (PCR y TP-PCR),

- Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert (PCR y TP-PCR),

- Distonía primaria DYT1 (PCR-RFLP),

- Ataxias hereditarias: SCA1, SCA3, SCA6 (PCR),

- Enfermedad de Kennedy (PCR).

- Las alianzas estratégicas con otras instituciones nacionales e internacionales nos permiten apoyar en el diagnóstico molecular de:

o Enfermedad de Duchenne, realizado a través del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la USMP-Perú,

o Enfermedades mitocondriales realizado a través del CIBER de enfermedades raras (CIBERER) de la Universidad de Zaragoza, España.

El laboratorio de Neurogenética del CIBN realiza, también, los siguientes procedimientos con fines de investigación:

- La genotipificación alélica del gen APOE

Además, el CIBN junto a la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, es uno de los centros afiliados al Consorcio Latinoamericano para el Estudio de la Genética de Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD), el cual permite la evaluación de los factores genéticos como ambientales en enfermedad de Parkinson.

 

Metodología:

Extracción de ADN

Extracción de ADN:

El ADN obtenido es cuantificado para determinar su cantidad y grado de pureza. Para ello se utiliza un procedimiento automatizado de Espectrofotometría de Micro-Volúmenes. El ADN obtenido, es almacenado en condiciones estrictas de bioseguridad y confidencialidad para su uso en diversos análisis moleculares de diagnóstico y de investigación que se realizan en el laboratorio de Neurogenética del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas.

Amplificación por PCR y sus variantes

 

Amplificación por PCR y sus variantes:

La Reacción en Cadena de la Polimerasa o PCR (por sus siglas en inglés Polymerase Chain Reaction), es una técnica que permite obtener una gran cantidad de copias(“amplificar”) de un segmento específico de ADN a partir de una sola copia. El diseño de moléculas sintéticas, específicas y complementarias al segmento del genoma (o gen) de interés a amplificar, llamadas cebadores o primers, permiten la obtención de gran cantidad de copias de un fragmento de un gen determinado. La técnica de PCR permite detectar la presencia de algunas mutaciones en genes relacionados a enfermedades específicas. Asimismo, algunas variantes de la PCR permiten amplificar simultáneamente más de un segmento de interés (PCR multiplex), alelos específicos (tetra-primer PCR) entre otros, que actualmente están en desarrollo en el laboratorio de Neurogenética para diagnóstico molecular de diversas enfermedades neurodegenerativas.

Análisis de Polimorfismos

 

Análisis de Polimorfismos:

El análisis de polimorfismos de fragmentos de restricción o RFLP es una técnica que detecta diferencias de tamaño en los fragmentos de ADN generados por corte con enzimas de restricción. Estas diferencias se deben a cambios o mutaciones en los puntos de corte reconocidos por las enzimas, o también, a la presencia de inserciones/deleciones en los fragmentos de ADN analizados.

Electroforesis en geles de poliacrilamida

 

Electroforesis en geles de poliacrilamida:

Es una técnica que se utiliza para la separación de moléculas según la movilidad de estas en un campo eléctrico. En el caso de moléculas de ADN, la velocidad de migración a través del gel tiene una relación inversa con el tamaño de las mismas; esto permite caracterizar el patrón de migración del ADN en cada prueba que se realiza.